Aritmogene cardiomyopathie

Wat is aritmogene cardiomyopathie?

Let op: de onderstaande informatie is een algemene beschrijving van het ziektebeeld, en hoeft niet van toepassing te zijn op uw persoonlijke situatie. Voor uw persoonlijke situatie verwijzen wij u naar uw behandelend arts.

Aritmogene cardiomyopathie, afgekort als ACM, is een hartspierziekte die risico geeft op gevaarlijke hartritmestoornissen en een langzaam verslechterende pompfunctie van het hart. Patiënten met ACM zijn vaak jong en sportief, maar ACM kan alle mensen treffen. De medische naam is erg beschrijvend: ‘aritmogene’ komt van ‘aritmie’, oftewel ‘geen ritme’, en ‘cardio-myo-pathie’ betekent ‘hart-spier-ziekte’. ACM wordt ook wel eens ARVC (aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie) genoemd: in de klassieke vorm van ACM begint de ziekte namelijk meestal aan de rechterzijde van het hart (rechter ventrikel).

Naar schatting hebben ongeveer 1 op de 1000 tot 5000 mensen ACM. Dit is een brede schatting, want ACM wordt niet altijd goed herkend. Hiermee is ACM een van de meest voorkomende erfelijke hartspierziekten in Nederland. De oorzaak van ACM is meestal erfelijk, en ACM komt dus vaker voor bij meerdere mensen in een familie.

Om te begrijpen wat ACM is, moeten we eerst begrijpen hoe een gezond hart werkt.

Het hart is een krachtige holle spier, die continu met een regelmatig ritme samentrekt. Daarmee pompt het bloed, met daarin zuurstof en voedingsstoffen, naar alle delen van het lichaam. Wanneer het lichaam meer zuurstof nodig heeft, bijvoorbeeld tijdens het sporten, gaat het hart sneller kloppen om zo meer bloed rond te kunnen pompen om in de toegenomen zuurstofbehoefte te voorzien.

Net als de rest van het lichaam, bestaat het hart uit duizenden microscopisch kleine cellen. Om een vloeiende pompbeweging te maken, moeten al deze cellen in harmonie samenwerken. Dit is alleen mogelijk als ze met elkaar in verbinding staan. Ze geven een soort elektrische prikkel door aan elkaar als teken dat ze moeten samentrekken. Daarnaast is het belangrijk dat deze verbinding sterk genoeg is om de cellen bij elkaar te houden. Dit gebeurt door speciale verbindingseiwitten die als een soort klittenband in elkaar haken. Bij gezonde mensen is deze verbinding sterk genoeg om de druk van het pompen goed op te vangen.

Bij mensen met ACM is de verbinding tussen de hartspiercellen op bepaalde plaatsen veranderd. Dit kan bijvoorbeeld komen door een DNA-mutatie (een foutje in de erfelijke ‘code’) die zorgt dat deze verbindingen minder sterk zijn. Hierdoor kan een elektrische prikkel niet meer goed doorgegeven worden. Meestal is dit geen probleem, en heeft de elektrische activiteit nog genoeg hartspiercellen om het ritme goed door te geven. Maar soms kan een elektrische prikkel een verkeerde route nemen, of zelfs rondjes blijven draaien. De hartspiercellen krijgen dan verschillende signalen binnen, waardoor het hart met een verkeerd ritme gaat bewegen. Het hart pomp dan te snel, of te langzaam bloed door het lichaam, of in het ergste geval stopt het pompen helemaal (een hartstilstand). Dit kan al op jonge leeftijd gebeuren. Het is voor mensen met ACM daarom van levensbelang dat artsen dit ziektebeeld zo vroeg mogelijk herkennen.

Het tweede gevolg van het verlies van verbinding tussen de hartspiercellen is het ontstaan van kleine littekens op het hart. Als de hartspiercellen losraken van elkaar, ontstaan er namelijk kleine plekjes met beschadigingen in het hart. Het lichaam zal deze beschadigde plekjes proberen te herstellen. Omdat het lichaam geen nieuwe hartspiercellen kan maken, wordt het plekje hersteld met vet- en bindweefsel: een soort litteken. Het littekenweefsel kan echter niet samenknijpen, waardoor de pompkracht van het hart afneemt. Gelukkig blijft de pompkracht van de hartspier meestal nog heel lang goed. Pas bij een grote hoeveelheid van deze vet- en bindweefsel littekens zal deze langzaam achteruit gaan. In een latere fase van ACM kan dit leiden tot hartfalen. Daarom is levenslange controle erg belangrijk.

ACM kan (nog) niet worden genezen. Wel kunnen bepaalde leefregels het risico op ritmestoornissen mogelijk verlagen. Zo wordt intensief sporten bij veel patiënten afgeraden, zodat de verbindingen tussen de hartspiercellen meer rust krijgen. Ook kunnen sommige medicijnen de elektrische activiteit van het hart beter controleren. Bij een levensbedreigende ritmestoornis of hartstilstand kan iemands leven gered worden door het ritme te herstellen door een elektrische schok te geven (bijvoorbeeld met een AED). Hoe sneller het ritme weer normaal is, hoe beter. Daarom kan de cardioloog sommige patiënten een ICD (‘implanteerbare cardioverter defibrillator’) adviseren. Dit is een klein kastje dat onder de huid of borstspier wordt geplaatst, en die continu het hartritme in de gaten houdt. Bij een ritmestoornis zal dit kastje onmiddellijk een schok geven. Het plaatsen van zo’n ICD is maar een kleine ingreep en gebeurt meestal onder lokale verdoving, en kan dus iemands leven redden. Helaas zijn er ook nadelen aan het dragen van een ICD, en kan het zowel lichamelijk als emotioneel belastend zijn. Daarom plaatsen we het liefst alleen een ICD bij patiënten die het echt nodig hebben.

Voor meer informatie over ACM en andere erfelijke hartspierziekten kunt u kijken op erfelijkehartziekten.nl, en heartz.world